| Lisa |
Buonasera |
| MODERATORE |
Ricordo che il tema di questa sera è l’ereditarietà, il nostro genetista ci illuminerà sulla familiarità e l’ereditarietà del diabete. |
| honiria |
Buona sera Prof la mia domanda è la seguente ho mia figlia affetta da DM1 da 6 mesi e in famiglia non si è mai verificato nessun caso di tipo 1 anche se in effetti i genitori di mio marito sono sardi mi potrebbe spiegare meglio come può essersi generata? grazie |
| sabry75 |
Buona sera doc visto il tema, partirei da questo. Mio figlio di 8 anni (quasi 9) è diabetico tipo 1 da 2 anni ed è l’ unico in famiglia come si spiega? |
| sandra |
mia figlia (12 anni) si è ammalata di diabete tipo 1 un anno fa, nessun caso prima sia nella famiglia materna che in quella paterna eccetto dei parenti affetti da tipo 2 ma in età adulta. l’origine del db di mia figlia è autoimmune... perché le è accaduto? ho un’altra bambina di 7 anni, è a rischio anche lei? |
| FRANCESCO CUCCA |
Il DMT1 è una malattia causata dall’interazione tra molteplici fattori genetici predisponenti in presenza di fattori ambientali (sconosciuti) permissivi. Nella maggioranza dei casi i pazienti non hanno casi pregressi nella famiglia. Che i geni abbiano un ruolo nella malattia si deduce dal fatto che il rischio di malattia è inversamente correlato con la condivisione di geni con un individuo affetto, alto nei gemelli monozigoti (genticamente identici) dei pazienti (50%) scende a 6% in un fratello di un paziente o in un figlio se il padre è diabetico, scende ulteriormente in un cugino in primo grado, e cosi via fino a 0,4% in un individuo europeo preso a caso alla nascita. Il rischio è più alto se i geni di un paziente originano da certe regioni rispetto ad altre per esempio è più alto in Sardegna o Finlandia che in Grecia. Che l’ambiente sia importante è suggerito dal fatto che anche un gemello monozigote (genticamnte una fotocopia) di un paziente non ha un rischio del 100%. Inoltre la malattia sta aumentando di incidenza. |
| donata |
Allora doc, io sono diventata diabetica in gravidanza!!! e non avevo nessun parente diabetico, come me lo spiega?? |
| FRANCESCO CUCCA |
La gravidanza aumenta il rischio di slatentizzare un diabete. Più spesso di tipo 2 ma anche di tipo 1. È sicura che il suo diabete sia di tipo 1? |
| donata |
Sì dottore purtroppo.....lo sono da ben 26 anni e porto anke il micro da 7 mesi!!! |
| Lisa |
Può spiegare per cortesia la differenza fra famigliarità e ereditarietà? Grazie. |
| rosa.rai |
Scusi prof. io sono diabete-ereditaria sia materna che paterna dalle vecchie generazioni (solo il cane non e diabetico, forse!) vorrei sapere mia figlia avendo anche il fidanzato con genitiri diabetici è portatrice di diabete? |
| honiria |
Senta Prof io sono genovese i miei sono di Genova e i miei suoceri sono sardi, ho letto che il latte vaccino può incidere sulla comparsa del diabete, ma io ho allattato mia figlia fino ai 2 anni e lei ha consumato latte e derivati pochissimo nella sua vita. Quali altre concause quindi possono esserci? |
| franci75 |
Buonasera dottore io ho una bimba di 3 anni diabetica e celiaca e nessuno, sia nella mia famiglia che in quella di mio marito, ha le due malattie come posso spigarmi tutto ciò? se come è detto la celiachia è genetica in tutti i punti di vista?? grazie |
| zucchero filato |
Visto che il doc non c’è vorrei sapere da qualche mamma come gestire le glicemie al mare visto che per me è la prima volta |
| sabry75 |
È una bella domanda... comunque ovvio che devi abbassare l’insulina. Io addirittura al mattino, se so di portarlo al mare, a volte non gli faccio insulina (ma calcola che lui ne fà pochissima). |
| gerrymix2 |
Zucchero basta diminuire un po’ l’insulina. |
| sandra |
Dovrai ridurre le unità di insulina e portare sempre con te il glucagone e caramelle o bevande zuccherate. |
| franci75 |
È una cosa molto soggettiva, con la mia io non abbasso nulla anzi devi regolarti in conseguenza alla giornata, perché tutto dipende da quanto si muove e da quanto mangia. |
| FRANCESCO CUCCA |
Cosa causa la malattia? e qual’è il ruolo dei geni? Individualmente i geni causano solo un aumentato rischio che il prcesso autoimmune alla base della malattia insorga, non causano automaticamente la malattia. La malattia insorge quando esiste una serie di geni di rischio per il dm1 in uno stesso individuo, una sorta di superenalotto sfortunato. I geni comunque sono solo un progetto scritto in un linguaggio stabile. Quello che predispone alla malattia sono le proteine prodotte dai geni. Il rischio deriva dal fatto che alcune di queste proteine fanno sì che, con una certa probabilità, il nostro apparato immunitario (linfociti T) non riconosca più l’insulina come componente propria e l’attacchi distruggendo le cellule che la producono. Pensiamo che siano coinvolti circa 20 geni e i loro prodotti proteici. Alcuni sono già stati identificati, incluso il più importante che spiega circa il 40% del rischio ereditariamente trasmesso. Ma come dicevo prima i geni non sono tutto. Ci sono fattori ambientali di rischio. |
| fernando971 |
Ci sono punti di contatto tra le anomalie genetiche e il virus che si pensa scatenare il diabete? Del presunto virus ne abbiamo discusso in una precedente chat. |
| FRANCESCO CUCCA |
Non esiste evidenza chiara per il ruolo di un virus. È possibile che alcuni virus in grado di colpire le cellule beta del pancreas contribuiscano ad avviare il processo autoimmune (autodistruttivo) alla base della malattia. Ma non è certo. Tenga conto che se un individuo è geneticamente protetto non si ammalerà mai di diabete. Qualunque infezione virale contragga. Questo ci dice che il ruolo dell’ambiente (ed eventualmente dei virus) è presente SOLO in individui con rischio genetico. |
| gerrymix2 |
Doc vorrei saper come mai a mio figlio dopo solo 5 anni di diabete ho dovuto rifare le vaccinazioni per l’epatite. |
| FRANCESCO CUCCA |
Il vaccino antiepatite si deve ripetere in alcuni individui che non rispondono bene al vaccino stesso (cioè che non si immunizzano in maniera adeguato). Ma tale vaccino con il DM1 non c’entra niente. |
| honiria |
Perché la Sardegna è insieme alla Finlandia il posto con più alto rischio genetico per il dm1? |
| FRANCESCO CUCCA |
Il diabete di tipo 1 è frequente in Sardegna e in Finlandia perché alcuni geni di suscettibilità (non gli stessi) sono più frequenti in queste popolazioni che altrove. Ma a questo riguardo non tutto è stato chiarito (per esempio non è chiaro perché ci sia più diabete in Finlandia che in altri Paesi scandinavi dove gli stessi geni di suscettibilità sono ugualmente frequenti. |
| honiria |
Forse perché isole e quindi più soggette ad isolamenti? |
| FRANCESCO CUCCA |
Non tutte le popolazioni isolate hanno rischio di diabete. Ci sono un sacco di popolazioni isolate con un rischio bassissimo di diabete. L’aumentato rischio dipende dal fatto che per circostanze casuali i geni di predisposizione erano presenti nei lontani progenitori dei sardi e dei finlandesi contemporanei. Ma per vari millenni non hanno creato problemi (magari erano anche utili nelle difese dalle infezioni) in quanto questa malattia era rara ed è aumentata di frequenza negli ultimi 50 anni (in Sardegna è aumentata di circa 15 volte). Non sappiamo perché ma sicuramente questo aumento nel tempo non è causato dai geni. |
| zucchero filato |
Volevo chiederle quali sono i valori glicemici per bambini non affetti da diabete tipo 1 |
| Lisa |
Nelle persone sane i valori sono 80-110 |
| franci75 |
Io ho una bimba di 3 anni diabetica e celiaca e nessuno sia nella mia famiglia che in quella di mio marito ha le due malattie come posso spigarmi tutto ciò? se come è detto la celiachia è genetica in tutti i punti di vista? |
| FRANCESCO CUCCA |
La celiachia è geneticamente una malattia con caratteristiche di trasmissione genetica come il DM1. Ma i geni sono solo in parte coincidenti (il rischio di celiachia è circa 5 volte superiore nei diabetici che nella popolzione generale). Comunque come nel DM1 non esiste un determinismo genetico. Solo una predisposizione. Il fattore ambientale nel caso della celiachia è noto (al contrario del DM) ed è il glutine presente nel grano e in qualche altro cereale. Purtroppo questa è un’associazione sfortunata ma tenga conto che se un individuo non ingerisce il glutine la malattia celiaca non esiste più come malattia ma solo come intolleranza permanente al glutine. |
| franci75 |
Grazie dottore ma mia figlia agli esami HLA è risultata negativa però agli anticorpi e gastroscopia positiva può secondo lei essere magari transitoria? |
| FRANCESCO CUCCA |
La negatività HLA, immagino, significa negatività per varianti di rischio a livello di questa regione genica. Esiste un piccolo gruppo di diabetici di tipo 1 che non ha varianti di rischio a livello di questa regione HLA (ma li ha a livello di altre regioni geniche). La predisposizione non è assoluta. |
| franci75 |
Grazie mille dottore quindi dicendomi cosi vuol dire che non sarà una fase transitoria ma bensì cronica come il diabete? |
| gerrymix2 |
Esiste una prevenzione per la celiachia per noi diabetici? |
| m.laura |
Buonasera, sono la mamma di un DM1. È vero che la malattia può essere scatenata anche da stress che riduce le difese immunitarie? |
| FRANCESCO CUCCA |
Anche qui non ci sono evidenze chiare. Teniamo conto che il processo alla base della malattia inizia tipicamente molti anni prima della sua insorgenza. Per esempio anche se un bambino esordisce a 8 anni la malattia è iniziata a 2 anni. E il ruolo dello stress mi sembra improbabile a 2 anni. Può essere che lo stress abbia un ruolo nella fase che precede l’esordio clinico della malatita, come certe infezioni che precedono l’esordio. Ma attribuire troppo importanza a questi eventi può essere fuorviante. Sono gocce che fanno traboccare un vaso che purtroppo sarebbe comunque traboccato (se il processo distruttivo era in atto). |
| donata |
È vero che ildiabete di tipo 2 può essere ereditario invece il tipo 1 no? |
| FRANCESCO CUCCA |
Donata, vuoi dire se è vero che in realtà il tipo 2 ha una componente ereditaria più forte del tipo 1? Hanno entrambi una certa componente ereditaria ma diversa (diversi geni e per quel poco che si sa del diabete di tipo 2 con ruoli relativi diversi). Inoltre nel diabete di tipo 2 è nota la componente ambientale (dieta ipercalorica e vita sedentaria). Quindi il diabete di tipo 2 si può prevenire. |
| rosa.rai |
Perché nella mia famiglia avendo un diabete ereditario in tre sorelle abbiamo il diabete e atre tre sorelle no. |
| FRANCESCO CUCCA |
Perché non tutte le sorelle (e i fratelli) ereditano gli stessi geni dai genitori (sono identici in media per il 50%) e quindi nel nostro caso non tutti condividono lo stesso rischio. Alcuni fratelli e sorelle dei diabetici quando andiamo a vedere i geni che hanno ereditato non hanno alcun rischio per il diabete (infatti hanno varianti diverse da quelle ereditate dai loro congiunti ammalati). |
| Lisa |
Era un tema ampio e non facile da trattare, comunque le risposte date dal Dott sono state esaurienti. |
| zucchero filato |
Volevo sapere anche se ci sono altri tipi di diabete che si manifestano con sintomi simili a quelli del diabete tipo 1. |
| FRANCESCO CUCCA |
Esistono alcune forme di diabete molto rare (rarissime) in genere ad esordio neonatale o comunque precoce che si manifestano come alterazione di un singolo gene (per esempio sul cromosoma X c’è un gene che si chiama IPEX) che coinvolgono altri organi (intestino, coinvolgimento di vari ghiandole endocrine). Sono forme severe di diabete ma diverse dalla forma comune di diabete. Inoltre il diabete di tipo 1 nell’adulto si può confondere con il diabete di tipo 2. Infine nel giovane adulto esistono delle forme ereditarie di diabete denominate MODY (anche queste da difetto ad un singolo gene) che in alcune particolari forme si possono confondere con le forme del diabete di tipo 1 che insorgono nell’adulto. Queste forme di diabete (MODY) no insorgono nei bambini. In pratica il poblema della confusione con altre forme di dm1 non si pone in età pediatrica ma solo dopo. |
| m.laura |
mio figlio DB1 ha ancora una funzionalità parziale del pancreas: quanto può durare questa condizione? |
| FRANCESCO CUCCA |
È difficile stabilirne la durata. Dipende anche da quanto rilevante è questa quota residua. Come sa dopo l’esordio clinico c’è la cosidetta luna di miele in cui il fabbisogno di insulina esogena (farmaco) scende e la produzione della quota residua aumenta ma questa situazione dopo un certo tempo purtroppo si esaurisce per il sottostante processo autoimmune alla base della malattia. Questo oggi. Se si trovasse il modo di bloccare il processo autoimmune le cose potrebbero cambiare. |
| m.laura |
grazie professore, buonanotte |
| Lisa |
Grazie di tutto. |
| FRANCESCO CUCCA |
Saluto tutti e mi scuso per eventuali mancate rispste a domande che mi fossero sfuggite. Auguro a tutti una buona notte. |
| MODERATORE |
Ringrazio molto il Professore per la disponibilità e la grande pazienza in una circostanza non ottimale. |
Il diabete di tipo 1 dipende dall'incontro fra una predisposizione genetica e uno o più fattori 'ambientali'. In cosa consiste questa predisposizione genetica? Diversi studi effettuati soprattutto in Sardegna e in Finlandia, le aree con la maggiore probabilità di diabete di tipo 1, e in quella minoranza di famiglie che si caratterizzano per l'alta incidenza di diabete di tipo 1, hanno iniziato a identificare dei 'loci' vale a dire delle sequenze di codice associate con una maggiore probabilità, ma mai con la certezza, di sviluppare diabete di tipo 1.
I 'loci' sono diversi, sicuramente più di uno. Diverse variazioni possono essere la 'causa prima' del diabete ma non è detto che nelle persone con diabete ci siano tutte queste variazioni. Insomma è una vera matassa, anche perché una volta identificato il gene bisogna cercare di capire cosa 'fa' quella determinata sequenza di codice.
Perché ci interessa? Banalmente perché ci permetterebbe di dire quali persone ad alto rischio, (fratelli di un bimbo com DM1 per esempio) non avranno mai il diabete. Ma anche per capire di più su questa malattia e forse non solo, visto che il diabete di tipo 1 fa parte probabilmente di una 'sindrome autoimmune'.
Una considerazione patriottica. La Sardegna, a seguito dell'alta incidenza del DM1 e dell'anemia mediterranea, ha sviluppato grandissima capacità non solo di cura ma di ricerca che pongono Cagliari e Sassari ai vertici mondiali nella genetica delle patologie.
